延安子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过36基因NGS检测与TCGA分子分型，精准区分4种亚型（POLE/MSI-H/CN-H/CN-L），为子宫内膜癌患者预后评估与林奇综合征家族遗传咨询提供核心依据。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需通过分子分型指导辅助治疗强度决策
- 有结直肠癌或子宫内膜癌家族史者，疑似林奇综合征需遗传咨询
- 早期子宫内膜癌患者，需评估复发风险及是否需要降阶梯治疗
- 复发或转移性患者，需明确MSI状态以判断PD-1免疫治疗适应性
- 年轻患者（<50岁）需筛查胚系突变，指导生育与家族风险管理
- 临床医生需整合分子分型与病理特征，制定个体化术后随访方案
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对子宫内膜癌患者的手术组织石蜡贴片样本进行36个基因的全外显子及关键热点区域测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变。核心检测内容包括：TCGA分子分型所需的POLE外切酶域（exon9-14）突变、MSI状态（34个微卫星位点）、以及MMR通路基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）的全CDS区；同时检测PTEN、TP53、CTNNB1、KRAS、PIK3CA等驱动基因热点突变。结果可将肿瘤分为四种亚型：POLE突变型（预后最好，约7-10%）、MSI-H型（预后中等，约25-30%）、CN-H高拷贝型（TP53突变为主，预后最差，约15-20%）、CN-L低拷贝型（预后中等，约40-50%）。检测能发现体细胞突变指导靶向用药，并直接识别胚系MMR基因突变（如MSH6 p.R772W）用于林奇综合征诊断。局限性包括：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，低比例嵌合体可能漏检。
检测流程
采样便捷，仅需提供手术后的组织石蜡贴片或蜡块，无需患者到院，可由主治医生或病理科直接邮寄。样本无痛、非侵入，无需空腹或特殊准备。本地医院病理科即可协助切片，样本常温稳定运输，全国均可寄送。检测周期为10个工作日，报告电子版直达主治医生或患者本人。
准确性说明
检测采用临床级NGS平台，36基因覆盖度>99.5%，热点区域测序深度≥500X，MSI状态判读与金标准PCR法一致性>95%。阳性结果（如检出TP53突变）可明确CN-H亚型，需强化辅助治疗；阴性的林奇综合征筛查结果可排除绝大多数MMR胚系突变，但需结合家族史综合判断。检测安全性高，仅需少量组织DNA，无辐射或药物暴露风险。阳性结果后，患者及一级亲属应进行遗传咨询，针对林奇综合征携带者建议每1-2年肠镜及子宫内膜监测。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（新确诊、复发或家族史阳性）
- 患者签署知情同意书，提供手术组织石蜡贴片或蜡块
- 样本由医院病理科或患者直接邮寄至检测实验室
- 实验室接收后完成样本质量评估（DNA提取及质检）
- NGS建库、捕获36基因目标区域，上机测序
- 生物信息分析：SNV/INDEL/CNV/FUSION检出，TCGA分型算法
- 生成临床报告（含分子分型、MSI状态、胚系突变、用药建议）
- 10个工作日内电子版报告发送至主治医生，同步安排遗传咨询（如检出林奇综合征）
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 这个检测能发现林奇综合征的基因突变吗？
- 可以。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM基因的全CDS区，能检测胚系突变（遗传性变异）。如果检出这些基因的致病性胚系突变，即可确诊林奇综合征。例如报告案例中检出MSH6 p.R772W胚系突变，就需要进行家族遗传咨询。
- 报告显示MSI-H，但MMR基因没突变，这是怎么回事？
- MSI-H通常由MMR基因功能缺陷导致，但约25%的MSI-H子宫内膜癌是MLH1启动子甲基化所致，而非基因突变。此时检测36个基因中的MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM未见变异，但MSI状态仍为高不稳定，同样适用PD-1免疫治疗。
- 我手术后做了这个检测，后续需要多久复查一次？
- 术后复查频率需依据TCGA分子分型及临床分期综合决定。例如POLE突变型复发风险极低，CN-H型需更密集监测。ESGO指南建议一般术后2年内每3-6个月复查，3-5年每6-12个月，包括影像学及肿瘤标志物。请将报告交给主治医生制定具体随访计划。
- 检测后需要复查时，还要再做一次这个检测吗？
- 一般无需重复检测。TCGA分子分型是基于肿瘤组织的基因特征，在手术切除后确定，通常不会随时间改变。但若复发或转移后考虑新的靶向或免疫治疗，医生可能会建议对新的病灶重新检测，以评估基因变异是否演变。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果需结合临床病理和家族史综合判读
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域及结构变异，阴性结果需谨慎解释
- 林奇综合征携带者的一级亲属建议行位点特异性Sanger测序（便宜快速）
- 胚系突变阳性（如BRCA1/2）需进一步遗传咨询及HBOC综合征管理
- POLE突变型预后极好，但辅助治疗决策仍需参考PORTEC-4a等临床试验结果
- MSI-H患者PD-1免疫治疗疗效个体差异大，约50%可能不应答
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为术后病理确诊的肿瘤组织，非肿瘤样本或坏死组织可能影响结果
用户评价 (8条，均分4.9)
因为涉及到家族遗传方面的担忧，我问了很多关于检测结果会否影响保险之类的问题。顾问没有回避，很专业地解释了检测数据的保密性，以及什么情况下、需要何种授权才会披露信息，让我心里的石头落了地。
机构回复
感谢您提出这个非常实际且重要的问题。我们明确，未经您本人书面授权，检测结果绝不会提供给任何第三方机构（包括保险公司）。我们就相关伦理和法律问题对顾问有持续的培训，以确保解答准确。
报告等了差不多7个工作日，比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确，但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细，分型明确，医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点，就完美了。
机构回复
感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味，个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程，在确保准确性的前提下，尽力提升效率。
化疗前检测，决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是，所有和我电话沟通的工作人员，首次都会自报工号和部门，并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度，比空口承诺更让人信任。
机构回复
感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录，既是对服务质量的监督，更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督，这能帮助我们持续进步。
我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测，毕竟全自费。后来想通了，治疗是长期战斗，开局信息越多胜算越大。现在看，分型结果对判断复发风险很有用，指导了后续监测频率，长远看性价比高。
机构回复
您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗，也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。
妈妈是子宫内膜癌，手术后做的这个检测。报告出来说她是POLE超突变型，预后比较好。我们全家最关心就是这个，报告里专门有一个章节详细解释了预后判断的依据，还有相关的研究数据支持，让我们对后续复查和康复都很有信心。
机构回复
很高兴检测结果能为您的家庭带来信心！我们会在报告中重点呈现与临床决策密切相关的信息，如分型对应的预后特征，希望能辅助医患做出更优决策。祝阿姨早日康复！
整体很好，就是报告出得比预期晚了两天。那几天等得有点着急，天天刷页面。不过顾问提前打电话来解释了一下，说是质控复检花了点时间，态度很诚恳，也能理解。
机构回复
非常抱歉让您久等了！报告质量是我们的生命线，有时为确保结果绝对准确，会进行复检，感谢您的理解和耐心。今后我们会更注重进度沟通。
报告中有个基因的临床意义未明，当时标注了。没想到过了半年，我居然收到了他们的更新邮件，说根据最新研究，那个基因有了新的证据，并附上了简要说明。这种长期的跟踪和主动告知，让我觉得他们是真正在做学问，而不是做生意。
机构回复
科技和认知都在进步，我们有责任将重要的新发现告知用户。您的‘做学问’的评价，是对我们医学团队严谨态度的最高褒奖。谢谢！
检测等了快两周才出报告，期间比较焦急。价格不低，希望效率能再高一些。不过报告出来后，医生评价很高，说信息全面，对制定后续方案帮助很大，所以等待也算值得。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于需要进行严谨的生物信息分析和复核，标准流程需要一定时间。我们也在持续优化流程，争取在保证质量的前提下提速。感谢您的理解！
相关搜索
延长万核亲子鉴定基因检测中心
陕西省延安市延长县迎宾路12号
